Игорь Ефимов: в 75 % случаях мутации находятся в некодирующих регионах ДНК

14:25, 14 декабря 2018

Профессор Университета Джорджа Вашингтона рассказал про генетические исследования заболеваний сердца человека

По словам Игоря Ефимова, в 75% случаях мутации, ассоциированные с сердечными заболеваниями, находятся в некодирующей части ДНК, которая не описывает структуру белков, а управляет работой клетки. Фото: Полина Погребицкая

Ученые обнаружили у людей более пяти тысяч мутаций, которые ассоциированы с сердечными заболеваниями. В 75 % случаях они находятся в некодирующей части ДНК, которая не описывает структуру белков, а управляет работой клетки. О последних открытиях в генетике и методах обработки данных, цель которых — выяснить причины развития аритмий и сердечной недостаточности у людей, рассказал декан факультета биомедицинской инженерии Университета Джорджа Вашингтона Игорь Ефимов. Специалист прочитал лекцию в УрФУ 12 декабря.

«Важно помнить, что 98 % генома не кодирует белки. Недавно в прошлом мы считали, что это „мусор“. На самом деле, скорее всего, это не мусор. Это регуляторная часть генома. И только сейчас мы стали это понимать, — поясняет Игорь Ефимов. — И вторая очень важная вещь, о которой нужно помнить, — мутации, которые были найдены у человека и ассоциированы с заболеваниями, в 70 % случаях не находятся в связках, которые кодируют белки. Они где-то в других областях. Всегда считалось, что мутации в белке, оказывается, это не так».

Исследователи сравнили базы данных генетических заболеваний сердца и показатели здоровых людей. В результате ученые выявили, что в 70-80 % случаях мутации, ассоциированные с заболеваниями сердца человека, находятся в промоторах ДНК, управляющих работой клетки.

По словам Ефимова, современные математические методы позволяют проводить детальный анализ генетических основ сердечных заболеваний. Ученые на основе небольшого кусочка миокарда — буквально несколько микрограмм — могут получить уровни экспрессии различных промоторов и таким образом предсказать свойства клеток в конкретном участке миокарда и даже создать детальную модель сердца конкретного человека.

Также с помощью биоинформатики ученые выявили, что всего 10 факторов транскрипции регулируют сразу тысячи генов, что позволяет разработать терапию, которая поможет восстановить работу клетки.

Отметим, Игорь Ефимов также является действительным членом академии изобретателей США и директором лаборатории сердечно-сосудистой инженерии. Его лаборатория изучает физиологические и биофизические механизмы сердечно-сосудистых заболеваний и разрабатывает новые методы лечения аритмий и сердечной недостаточности.

Профессор приглашен лабораторией математического моделирования в физиологии и медицине с использованием суперкомпьютерных технологий ИЕНиМ УрФУ.